Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Жоспары:

  1. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
  2. Тұқым қуылайтын ауруларды емдеу.
  3. Туыстық некенің тиімсіздігі

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудуі жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің, шамамен, 7-8%-ы түрлі тқұымқуалайтны аурулармен ауырады. Медициналақ генетиканың зерттелетін келесі маңызды мәселесі – адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратаының және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

Медициналық генетиканың негізінде хоромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады. Ондай ауруларға: Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер, даун аурулары және т.б. жатады.

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл есі кем болады, аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі, жыныстық хромосомаға бір Х-тің артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы- 47, жыныс хромосомасы  - ХХҮ. Дүниежүзілік санақ бойынша, мың ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

 Шерешевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидті жиынтығы – 45, жыныс хромосомасы біреу – ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша, мың қыздың 4 осы аурумен ауыратындығы дәлелденді.

Бұл екі ауру гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты.

Х-хромосомасының артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныстық хромосомасы – ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны – 47. Ауруды «алып әйел» деп атайды. Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп жетілу баяулайды, ақыл-есі кем болады. Ер адамдарда артық Ү-хромосомасының қосылуына байланысты жыныстық хромосомалары – ХҮҮ болып келетін, «алып еркек» ауруы кездеседі. Белгісі: адам бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.

Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақыл-есі кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.

Тұқым қуылайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелерінің бірі   - тұқым қуылайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Соның бірі – шизофрения ауруының бір түрі – фенилкетонурия ауруының биохимиялық негізін зерттегенде, нәруыз құрамына кіретін фенилаланин амин қышқылы триптофанға айналу керек. Ал ол ферменттің қызметін бақылайтын ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, амин қышқылы триптофанға айналмайды, сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адам миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталып,  фенилкетонурияны емдеудің жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин амин қышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе фертентті организмге егу қажет.

Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі болады: біреуі оң резус «+», екіншісі теріс резус «-». Резусы «теріс» әйел резусы «оң» ер адаммен некелескенде, оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық  әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп, анасының қанына ерекше зат – антиген жасап шығарады, ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана және ұрық организмі уланады. Бұл – ұрықтың өліміне апарып соғады.

Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда, туыс адамдардың некелесуі дұрыс емес. Себебі ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан оларды туытын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі зйыптыларды ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің ата-бабаларымыз жеті атаға дейін туыс адамдардың некелесуіне тиым салған.

0 пікірлер

Пікір қалдыру